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セルロプラスミン欠損症はセルロプラスミン遺伝子の異常により全身諸臓器に鉄の過剰沈着をきたす常染色体劣性遺伝疾患である。日本で発見された。網膜変性症、糖尿病、中枢神経症状が3徴である。 == 病態 == セルロプラスミンは銅の輸送蛋白であるが、フェロキシダーゼとしての機能もある。すなわち、二価鉄イオンを三価鉄イオンに変換する。セルロプラスミンが欠損するとこのプロセスの障害のため鉄の臓器沈着が起こる。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「セルロプラスミン欠損症」の詳細全文を読む スポンサード リンク
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