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ゴーシェ病（ゴーシェびょう、''Gaucher's disease''）は1882年、フランスの医師フィリップ・ゴーシェ（w:Philippe Gaucher）によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。 ==タイプ== 病気の発症の時期や神経症状の有無、そして神経症状の重症度により3つのタイプに分別される。 ;I型（成人型） :神経症状を伴わず、発症年齢が幼児から成人にわたり慢性に経過する。 ;II型（乳児型） :乳児期に発症し、急速に進行する神経症状（斜視、開口困難、けいれんなど）を伴う。 ;III型（若年型） :乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴うが、II型に比べて緩徐な経過をたどる。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「ゴーシェ病」の詳細全文を読む 英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Gaucher's disease 」があります。 スポンサード リンク
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