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マチャド・ジョセフ病
マチャド・ジョセフ病（マシャド・ジョセフ病、Machado-Joseph disease、MJD）は常染色体優性遺伝形式の遺伝性脊髄小脳変性症の一型である。世界的にみても頻度が高いものである。脊髄小脳変性症3型（SCA3）ともいわれる。MJDは多彩な臨床病型をとることが知られている。かつてはMJDとSCA3は臨床像が異なると考えられていたがMJDの原因遺伝子が同定されSCA3とMJDの原因遺伝子が同じものと明らかになってからは区別されなくなった。
== 歴史的経緯 ==
1972年にポルトガルでアゾレス諸島に先祖をもつ2つの家系が報告された。１つは50歳代発症の進行性小脳性運動失調と筋萎縮・末梢神経障害を呈するMachado家系〔Neurology. 1972 22 49-55. PMID 5061839 〕を報告したものであり、もうひとつは30～50歳代に発症する進行性の失調、外眼筋麻痺、顔面や舌の線維束攣縮と痙縮および四肢の固縮を呈するThomas家系〔J Neurol Sci. 1972 17 149-166. PMID 5053922〕を報告したものである。1976年にはRosenbergらが20～30歳代発症の進行性の痙縮、眼球運動障害、構音障害、全身性のジストニアを特徴とするポルトガルに先祖を持つJoseph家系〔Neurology. 1976 26 703-714. PMID 945867〕を報告した。1978年にアゾレス諸島での調査によりこれらは単一の常染色体優性遺伝形式をとる神経疾患の部分症であるという報告がなされ、臨床的特徴からⅠ型からⅢ型に分類された〔Mov Disord. 1992 7 193-203. PMID 1620135〕。当初はポルトガルを起源にもつ稀な疾患と考えられていたがその後世界中で普遍的に分布する疾患であることが認識されるようになった。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』
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