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Marfan症候群 : ウィキペディア日本語版
マルファン症候群[まるふぁんしょうこうぐん]
マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病(遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。

==概要==
結合組織とは組織の間を埋める組織であり、全身に存在する。結合組織は細胞成分と細胞外基質からなる。細胞外基質は蛋白質で出来ている。細胞外基質を構成する蛋白質の一つに細胞間接着因子がある。細胞間接着因子には細胞外基質の強度を保つ蛋白質FBN1やTGFBR2、等がある。本症ではこれらの蛋白質が充分機能しないために、全身に奇形等を起こす。多発奇形症候群。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「マルファン症候群」の詳細全文を読む

英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Marfan syndrome 」があります。



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