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P450オキシドレダクターゼ欠損症 : ウィキペディア日本語版 | P450オキシドレダクターゼ欠損症[ぴー450おきしどれだくたーぜけっそんしょう]
P450オキシドレダクターゼ欠損症は、副腎酵素欠損症の一つである。 == 概要 == P450オキシドレダクターゼ(POR)と呼ばれる酵素の異常により、21-水酸化酵素および17α-水酸化酵素の複合欠損、胎盤のP450arom(アロマターゼ)活性低下がもたらされる場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「P450オキシドレダクターゼ欠損症」の詳細全文を読む
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