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Tay-Sachs病 : ウィキペディア日本語版
テイ=サックス病[ていさっくすびょう]

テイ=サックス病TSDと省略され、"GM2 ガングリオシドーシス"として知られる)は、有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患常染色体劣性パターンで遺伝する。
この病名は目の網膜の紅い斑点について1881年に初めて記述したイギリスの眼科医ウォーレン・テイと、この病気での細胞の変化について記述し、1887年東欧ユダヤ人(アシュケナジム)における流行の増加について言及したアメリカの神経科医バーナード・サックスにちなむ。
==症状==
テイ=サックス病の新生児は生後六ヶ月までは正常に発育する。その後、神経線維が脂様物質によって成長・拡大するにつれ、精神・身体能力の著しい低下が起こる。患児はとなり嚥下もできなくなる。筋萎縮が始まり麻痺が起こる。
20代あるいは30代初めの患者に起こるより稀な病型は、歩行失調と進行性の神経学的機能低下を特徴とする。本症の患者では目の奥のほう(網膜)に「さくらんぼのような」紅い斑点がみられる。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「テイ=サックス病」の詳細全文を読む

英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Tay-Sachs disease 」があります。



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