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アッシャー症候群[―しょうこうぐん] アッシャー症候群(―しょうこうぐん、英:Usher syndrome)は、比較的希な常染色体劣性の遺伝子疾患で、難聴と網膜色素変性を併発する。現在、10の遺伝子の変異が原因であることが分かっている。現在、治療法は確立されていないが、将来、遺伝子治療によって直すことが出来るようマウスを使った実験が進められている。 == 症状 == アッシャー症候群は、難聴と、徐々に失われていく視力で特徴付けられる。難聴の原因は内耳の障害に因り、視力の障害は網膜の細胞が変性することによって起こる網膜色素変性が原因である。通常は網膜の桿状体細胞が先に障害され、この為夜盲症が起こり、徐々に周辺視力が失われていく。一方、黄斑にある錐体細胞が先に失われるために、中心視力が失われる場合もある。 臨床的には、三種類のタイプに分類され、Type I, II, IIIと呼ばれる。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「アッシャー症候群」の詳細全文を読む
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