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イズロン酸-2-スルファターゼ : ウィキペディア日本語版
イズロン酸-2-スルファターゼ[いずろんさん2するふぁたーぜ]

イズロン酸-2-スルファターゼ(Iduronate-2-sulfatase、)は、ハンター症候群と関連する酵素である。
イズロン酸-2-スルファターゼは、リソソームでのヘパラン硫酸デルマタン硫酸の分解に必要である。酵素の欠乏を引き起こすX染色体遺伝子の変異は、ハンター症候群として知られるII型のムコ多糖症の原因となる。イズロン酸-2-スルファターゼの配列は、ヒトのアリールスルファターゼABC及びグルコサミン-6-スルファターゼと強いホモロジーを持つ。またこの遺伝子のスプライスバリアントが報告されている。
==出典==


抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「イズロン酸-2-スルファターゼ」の詳細全文を読む



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