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エドワーズ症候群[えどわーずしょうこうぐん]
エドワーズ症候群（エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome）は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのジョン・エドワーズにより報告された〔Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH,Crosse VM, Wolf OH(1960) A new trisomic syndrome. Lancet 9:787-789〕。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。
==疫学==
文献により発生率は異なっており1/3000〜1/10000人という報告がなされている。高齢出産になるほど発生するリスクは高まる〔母体血清マーカー検査 分かるのは先天異常の「可能性」 産経新聞 2012.06.21 東京朝刊 18頁 生活 写有 (全1,280字)〕。
妊娠中に50-90%が淘汰されてしまう。生後の生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度である〔豪田(2010) p.153〕。生後1週間で6割が死亡するという出典もある〔知ってほしい「18トリソミー」 難病と向き合い子供の生きる力に寄り添う 患者家族らの団体が出版 産経WEST 2015年1月31日〕。女児のほうが淘汰されにくく男児は流産してしまう可能性が高い。生命予後も女児のほうが男児に比べると良い〔古庄(1992) p.200〕。女児に多く見られる症状で女児:男児の発生比率は4:1〔となっている。文献によっては3:1〔楠(1991) p.208〕としているものもある。死産となることも多く、経膣出産の最中に死亡してしまうこともある。このような場合は帝王切開により死を回避できる可能性があることが示唆されるが、母体が負うリスクと天秤にかけられる〔豪田(2010) p.154〕。新生児は満期産、過熟産で生まれることが多いが、出生時の体重は2200グラム以下と低体重であり、著しい成長障害や精神発達遅滞が見られる。性差で見ると男児の平均寿命は2-3ヶ月、女児の平均寿命は10ヶ月〔であるが、新生児特定集中治療室 (NICU)の発達により退院することができる新生児が増えており、中学生になるまで成長したケース〔豪田(2010) p.173〕も報告されている。再発危険率は約1%と言われているが、後述する転座型のうち、両親由来となっているケースは羊水診断を含め遺伝カウンセリングを受けることが重要である〔。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』
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