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オスラーウエバーランデュ病 : ウィキペディア日本語版
オスラー・ウェーバー・ランデュ病[おすらー うぇーばー らんでゅびょう]
オスラー・ウェーバー・ランデュ病(オスラー・ウェーバー・ランデュびょう、)は、皮膚、粘膜、多発性無彩血管を主訴とする常染色体優性遺伝の疾患である〔医学英和大辞典 第12版 南山堂 ISBN 978-4525011321〕。「繰り返す鼻出血」が特徴的な疾患である。遺伝子性出血性毛細血管拡張症とも呼ばれる。
== 疫学・疾患概要 ==
ALK1およびTIE2遺伝子などの変異により、血管構築が維持できなくなり、拡張した毛細血管が形成される。それにより容易に出血を起こす〔。内臓病変では、肺動静瘻が6~20%と高率に発症し、肝血管奇形、脳血管奇形を認める〔。
発症率は、10万人に1人の割合で発症する〔。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
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