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コケイン症候群[こけいんしょうこうぐん]
コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと〔南山堂医学大辞典 ISBN 978-4525010294〕。
== 概要 == 転写共役修復の欠損によりおこる〔。2歳から4歳までの段階にて、成長の遅延や発育障害が起こり、知能の発達はその時点で止まり、網膜色素変性や聴力障害など老人性変化が生じる〔。皮膚は光過敏性の皮膚炎を生じ、末梢神経障害の他、目には視神経萎縮、白内障、角膜混濁などがみられる〔。患者の平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされているが、30歳以上の生存例も報告されている。 コケイン症候群患者の細胞は、紫外線に対して高い感受性を示し、紫外線照射により障害を受け、その後の回復も遅いことから、色素性乾皮症と間違われやすい。実際、両方の特徴を併せ持つXP-CS型の患者もいるが、皮膚癌の発癌傾向はないとされている。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「コケイン症候群」の詳細全文を読む
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