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先天性ミオパチー : ウィキペディア日本語版
先天性ミオパチー[せんてんせいみおぱちー]
先天性ミオパチー(congenital myopathy)はフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)()を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。
== フロッピーインファントの分類 ==
フロッピーインファントは筋力低下があるもの(paralytic)筋力低下を伴わないもの(nonparalytic)に分類される。筋力低下の伴わないものとしては脳性麻痺精神遅滞、中枢神経変性疾患異染性白質ジストロフィーセロイドポリフスチン症など)、染色体異常ダウン症候群プラダー・ウィリー症候群など)などであり中枢神経系の異常を原因疾患としている場合が多い。筋力低下があるものとしては神経原性と筋原性に分かれる。神経原性ではウェルドニッヒ・ホフマン病や先天性髄鞘形成不全ニューロパチーなどがあげられる。筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには糖原病ミトコンドリア病先天性筋ジストロフィー(特に福山型が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。
狭義のミオパチーは病理学的な特徴によって、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、重症乳児型ミオチュブラーミオパチー、中心核病、CFTD(先天性筋線維タイプ不均等症)、その他のミオパチー(fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy)、筋内特異構造を示さないもの(minimal change myopthyなど)に細分類される。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「先天性ミオパチー」の詳細全文を読む



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