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全臓器反転症 : ウィキペディア日本語版
内臓逆位[ないぞうぎゃくい]
内臓逆位(ないぞうぎゃくい、Situs inversus)は、内臓の配置が、に映したようにすべて左右反対になる症状をいう。
内臓がすべて左右逆に配置されているだけであれば機能的には問題ないが、ほとんどの医師が逆位の患者の診療経験を持たないため、病気や事故などによる診療や手術などが困難となる場合もある。心臓など、非対称である臓器が左右対称になる症状は、内臓錯位(Situs ambiguus、ヘテロタキシー heterotaxy ともいう)として区別される。内臓錯位では、心機能不全など重篤な症状が現れることが多い。
== カルタゲナー症候群 ==
内臓逆位は、繊毛不動症候群 (Primary Ciliary Dyskinesia: PCD, immotile cilia syndrome〔Immotile cilia syndrome | Radiology Case | Radiopaedia.org 〕) またはカルタゲナー症候群 (Kartagener Syndrome) と呼ばれる症状と強い因果関係にあることが明らかとなっている。繊毛不動症候群の患者は、その約半数が内臓逆位を示す。
HFH-4 ノックアウトマウス〔Chen, J., H. J. Knowles, J. L. Hebert, and B. P. Hackett. 1998. Mutation of the mouse hepatocyte nuclear factor/forkhead homologue 4 gene results in an absence of cilia and random left-right symmetry. ''J. Clin. Invest.'' 102: 1077-1082. 〕や DNAH5 変異マウス〔Heike Olbrich et. al., "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left−right asymmetry", ''Nature Genetics'' 30, 143 - 144 (2002) 〕は、繊毛の異常とともに半数が内臓逆位を示す。同じくマウスを使った研究によると、内臓の左右は発生初期の原始結節の活動によって決定される〔Linda A. Lowe, Dorothy M. Supp, Karuna Sampath, Takahiko Yokoyama, Christopher V. E. Wright, S. Steven Potter, Paul Overbeek & Michael R. Kuehn, "Conserved left–right asymmetry of nodal expression and alterations in murine ''situs inversus''", ''Nature'' 381, 158 - 161 (1996). 〕。さまざまな脊椎動物顕微鏡観察結果によれば、胚の原始結節周辺では繊毛が高速で回転することによって水流が発生しており、これによって身体の左右が決定されるといわれる〔Yasushi Okada, Sen Takeda, Yosuke Tanaka, Juan-Carlos Izpisúa Belmonte and Nobutaka Hirokawa, "Mechanism of Nodal Flow: A Conserved Symmetry Breaking Event in Left-Right Axis Determination", ''Cell'' 121, 633-644 (2005). 日本語による解説 〕。カルタゲナー症候群の個体は繊毛が存在しないため、水流を作り出すことができず、身体の左右がランダムに決定すると考えられている〔The Takeda Foundation Symposium 〕。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「内臓逆位」の詳細全文を読む

英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Situs inversus 」があります。



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