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周期性四肢麻痺 : ウィキペディア日本語版
周期性四肢麻痺[しゅうきせいししまひ]

周期性四肢麻痺(しゅうきせいししまひ、, PP)とは、突然に発作として、両側性に全身の筋力が失われ、しばらくして再び正常に戻る可逆性疾患。
日本では甲状腺機能亢進症に伴う低カリウム性周期性四肢麻痺が多い。この場合は、甲状腺もしくは電解質異常であり、内分泌疾患である。
甲状腺機能亢進症を伴わない場合には遺伝性疾患である。難病法により、遺伝性のPPに関して指定難病となった。
==原因==
遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子に異常がある。PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「周期性四肢麻痺」の詳細全文を読む



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