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家族性地中海熱 : ウィキペディア日本語版
家族性地中海熱[かぞくせいちちゅうかいねつ]
家族性地中海熱(かぞくせいちちゅうかいねつ、Familial Mediterranean fever:略称FMF)とは、炎症性の遺伝性疾患の一つ。地中海周辺の民族に特に多いことから命名されているが、それ以外の民族でも発症例がある。家族性発作性多漿膜炎(かぞくせいほっさせいたしょうまくえん)ともいう。自己炎症症候群の一つである。なお単に「地中海熱」というとブルセラ症を指すこともあるが、これとは全く関係ない。アルメニア病(armenian disease)とも呼ばれる。
==原因==
常染色体劣性遺伝する。原因遺伝子はMEFVと呼ばれ、第16染色体にある
。MEFVは細胞内タンパク質ピリン(pyrin)をコードする。ピリンの機能はまだ明確ではないが、カスパーゼ1の活性化を抑制することが知られている。これがインターロイキン1βの活性化を抑制することを通じて炎症を抑える(逆にピリンに異常があると炎症が促進される)のではないかといわれる。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「家族性地中海熱」の詳細全文を読む



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