翻訳と辞書 Words near each other ・ 脆 ・ 脆(弱)性試験(赤血球抵抗減弱試験) ・ 脆い ・ 脆い午後 ・ 脆化 ・ 脆化温度 ・ 脆化点 ・ 脆弱 ・ 脆弱X(染色体)症候群(マーチン－ベル症候群) ・ 脆弱X染色体 ・ 脆弱X症候群 ・ 脆弱国家 ・ 脆弱性 ・ 脆弱性ストレスモデル ・ 脆弱性情報データベース ・ 脆弱性検査ツール ・ 脆弱部 ・ 脆弱部位 ・ 脆性 ・ 脆性材料 Dictionary Lists mini英和辞書 mini和英辞書 Webster 1913 Latin-English FOLDOC Wikipedia English ウィキペディア

翻訳と辞書　辞書検索 [ 開発暫定版 ] スポンサード リンク 脆弱X症候群 ： ウィキペディア日本語版 脆弱X症候群[ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん] 脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile（脆い、の意）のカタカナ書き。 == 概要 == X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。 異常なX染色体は遺伝によって女児に伝えられる。脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「脆弱X症候群」の詳細全文を読む スポンサード リンク 翻訳と辞書 : 翻訳のためのインターネットリソース Copyright(C) kotoba.ne.jp 1997-2016. All Rights Reserved.