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脊髄小脳変性症31型[せきずいしょうのうへんせいしょう31がた] 脊髄小脳変性症31型(Spinocerebellar ataxia type 31、SCA31)とは日本特有の常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症である。 == 疫学 == 頻度の上では日本ではSCA3、SCA6に次ぐか、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)に次ぐため3~4番目に多い脊髄小脳変性症である〔Mov Disord. 2007 22 857-862. PMID 17357132〕。長野県ではADCAの半数がSCA31と集積している〔J Hum Genet. 2006 51 461-466. PMID 16614795〕。SCA6も純粋小脳失調症であるため日本では2番目に多い純粋小脳失調症である。日本のSCA31には強い創始者効果があり〔J Hum Genet. 2007 52 643-649. PMID 17611710 〕共通祖先の存在が示唆されること、SCA31が日本で高頻度に出現し、同じアジア人でも近隣諸国にほとんどみられないこと〔Eur J Neurol. 2007 14 e16-7. PMID 17539927〕〔Neurobiol Aging. 2012 33 426 e23-4. PMID 21163552〕〔J Neurol Sci. 2012 316 164-7. PMID 22353852〕、欧米では1例も認められないこと〔Neurology. 2011 77 1853-1855. PMID 22049201〕から日本特有の脊髄小脳変性症ともいわれる〔J Neurol Sci. 2015 355 206-208. PMID 26033715〕。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「脊髄小脳変性症31型」の詳細全文を読む
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