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ACVRL1 : ウィキペディア英語版
ACVRL1

Serine/threonine-protein kinase receptor R3 is an enzyme that in humans is encoded by the ''ACVRL1'' gene.〔
ACVRL1 is a receptor in the TGF beta signaling pathway. It is also known as activin receptor-like kinase 1, or ALK1.

==Pathology==
Germline mutations of ACVRL1 are associated with:
* hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 (Rendu-Osler-Weber syndrome 2)
* Pulmonary arteriovenous malformations
Somatic mosaicism in ACVRL1 are associated with severe pulmonary arterial hypertension.

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「ACVRL1」の詳細全文を読む



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