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Hypervalinemia : ウィキペディア英語版
Hypervalinemia

Hypervalinemia, also called valinemia or valine transaminase deficiency,〔 is a rare autosomal recessive metabolic disorder in which urinary and serum levels of the branched-chain amino acid valine are elevated, without related elevation of the branched-chain amino acids leucine and isoleucine.〔 It is caused by a deficiency of the enzyme valine transaminase.〔
== Characteristics ==
Presenting in infancy, symptoms include lack of appetite, vomiting, dehydration, hypotonia and failure to thrive.

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「Hypervalinemia」の詳細全文を読む



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