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LOXL3 : ウィキペディア英語版
LOXL3

Lysyl oxidase homolog 3 is an enzyme that in humans is encoded by the ''LOXL3'' gene.〔(【引用サイトリンク】 url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=84695 )

== Clinical significance ==

An autosomal recessive mutation (missense variant) in the LOXL3 gene is one of the causes of Stickler syndrome, a disease where collagen is not crosslinked properly. Common features are high myopia and cleft palate due to arthropathy (joint pathology) and vitreoretinopathy (pathology of the eye).

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「LOXL3」の詳細全文を読む



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