翻訳と辞書 Words near each other ・ NPA ・ NPA Satellite Mapping ・ NPAC ・ NPAP ・ NPAPI ・ NPAS ・ NPAS1 ・ NPAS2 ・ NPAS3 ・ NPAT ・ NPAT (gene) ・ NPB (disambiguation) ・ NPBL ・ NPC ・ NPC (cable system) ・ NPC1 ・ NPC1L1 ・ NPCA ・ NPCC ・ NPCC Enterprises ・ NPD ・ NPD Group ・ NPDA ・ NPDC1 ・ NPDGamma experiment ・ NPE ・ NPEPPS ・ NPES ・ NPF ・ NPF (firewall) Dictionary Lists mini英和辞書 mini和英辞書 Webster 1913 Latin-English FOLDOC Wikipedia English ウィキペディア

翻訳と辞書　辞書検索 [ 開発暫定版 ] スポンサード リンク NPC1 ： ウィキペディア英語版 NPC1 Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1) is a membrane protein that mediates intracellular cholesterol trafficking in mammals. In humans it is encoded by the ''NPC1'' gene (chromosome location 18q11).〔(【引用サイトリンク】 url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4864 )〕 == Function == NPC1 was identified as the gene that when mutated, results in Niemann-Pick disease, type C. Niemann-Pick disease, type C is a rare neurovisceral lipid storage disorder resulting from autosomal recessively inherited loss-of-function mutations in either NPC1 or NPC2. This disrupts intracellular lipid transport, leading to the accumulation of lipid products in the late endosomes and lysosomes. Approximately 95% of NPC patients are found to have mutations in the NPC1 gene. NPC1 encodes a putative integral membrane protein containing sequence motifs consistent with a role in intracellular transport of cholesterol to post-lysosomal destinations.〔 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「NPC1」の詳細全文を読む スポンサード リンク 翻訳と辞書 : 翻訳のためのインターネットリソース Copyright(C) kotoba.ne.jp 1997-2016. All Rights Reserved.