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PCBD1
Pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase is an enzyme that in humans is encoded by the ''PCBD1'' gene.〔(【引用サイトリンク】 url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=5092 )〕 == Function ==
This gene encodes pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase, an enzyme involved in phenylalanine hydroxylation. A deficiency of this enzyme leads to hyperphenylalaninemia. The enzyme regulates the homodimerization of the transcription factor hepatocyte nuclear factor 1 (HNF1).〔
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「PCBD1」の詳細全文を読む
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