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ST3GAL5 : ウィキペディア英語版
ST3GAL5

Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the ''ST3GAL5'' gene.〔(【引用サイトリンク】 url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8869 )

Mutations in this gene have also been associated to ‘Salt & Pepper’ syndrome: an autosomal recessive condition characterized by severe intellectual disability, epilepsy, scoliosis, choreoathetosis, dysmorphic facial features and altered dermal pigmentation (doi: 10.1093/hmg/ddt434)
==References==


抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「ST3GAL5」の詳細全文を読む



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