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UBIAD1 : ウィキペディア英語版
UBIAD1

UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 (UBIAD1) also known as transitional epithelial response protein 1 (TERE1) is a protein that in humans is encoded by the ''UBIAD1'' gene.〔(【引用サイトリンク】 url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=29914 )
Recent evidence suggests that ubiad1 has enzymatic activity in the vitamin K pathway, a role in blood vessel development, and may be involved in oxidative stress pathways.〔
R Postel, Identification and Characterization of Novel Genes by Reverse and Forward Genetics in Zebrafish, igitur-archive.library.uu.nl/dissertations/2008-0522.../UUindex.html, 2008.〕
== Clinical significance ==
Mutations of the UBIAD1 gene cause Schnyder crystalline corneal dystrophy.

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「UBIAD1」の詳細全文を読む



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