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McArdle病 ( リダイレクト:マッカードル病 ) : ウィキペディア日本語版
マッカードル病[まっかーどるびょう]

マッカードル病(マッカードルびょう、McArdle's disease)は、糖原病の1つ(V型)であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である〔「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120〕。糖原病の中ではポンペ病(II型)、コーリー病(III型)と並び患者数が多い〔難病情報センター 〕。
== 概要 ==
グリコーゲンの分解は、ATPの生産、グルコース合成による血糖値の維持が目的である〔。グリコーゲンはグリコーゲンホスホリラーゼにより、加リン酸分解されてグルコース-1-リン酸になり、グルコース-1-リン酸はホスホグルコムターゼにより官能基が置換されグルコース-6-リン酸となり解糖系に入る、もしくは解糖によりATPが生産される〔。マッカードル病はグリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲンの分解ができない病態である〔。激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「マッカードル病」の詳細全文を読む

英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Glycogen storage disease type V 」があります。




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