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SCA6 ( リダイレクト:脊髄小脳変性症6型 ) : ウィキペディア日本語版 | 脊髄小脳変性症6型[せきずいしょうのうへんせいしょう6がた] 脊髄小脳変性症6型(Spinocerebellar ataxia type 6、SCA6)とは第19染色体短椀に位置する電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子(CACNA1A)のCAGリピート伸長により発症する常染色体優性遺伝性の脊髄小脳変性症である。 == 疫学 == 日本の優性遺伝性脊髄小脳変性症のうち20~30%を占める〔Neurology. 1997 49 1196-1199. PMID 9371891〕〔Am J Med Genet. 2002 114 578-583. PMID 12116198〕〔Mov Disord. 2007 22 857-862. PMID 17357132〕。これはSCA3に次いで頻度が多い。日本の遺伝性皮質性小脳萎縮症(hereditary cortical serebellar atrophy、HCCA)のうち約半数がSCA6と推定されている。
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「脊髄小脳変性症6型」の詳細全文を読む
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