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isovaleric acidemia =========================== ・ 草 : [くさ] 【名詞】 1. grass ・ 酸 : [さん] 【名詞】 1. acid ・ 血 : [けつ, ち] 【名詞】 1. blood 2. consanguinity ・ 症 : [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness
イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、 古典的な有機酸血症である。 ==症状== 汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。この臭いはイソ吉草酸の蓄積によって引き起こされる。 半数の症例で、生後数日以内に哺乳不良・嘔吐・痙攣・昏睡をもたらす疲労などが見られる。これらは通常生命に関わるほど深刻である。他の症例では、小児期にゆっくりと症状が現れる。感染症、高タンパク食品を引き金に発症することもある。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「イソ吉草酸血症」の詳細全文を読む スポンサード リンク
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