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Crigler-Najjar syndrome =========================== ・ ー ： [ちょうおん] (n) long vowel mark (usually only used in katakana) ・ ジャー ： [じゃー] 【名詞】 1. jar 2. (n) jar ・ 症 ： [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness ・ 症候 ： [しょうこう] 【名詞】 1. symptoms ・ 症候群 ： [しょうこうぐん] 【名詞】 1. syndrome ・ 候 ： [そうろう] (n) classical verbal ending equivalent to colloquial -masu
クリグラー・ナジャール症候群（クリグラー・ナジャー症候群とも、英語：Crigler–Najjar syndrome）は、赤血球の破壊に伴って生じる化学物質であるビリルビンの代謝に関する希少疾患である。この疾患は非溶血性黄疸の先天性疾患の形をとって生じ、非抱合型ビリルビンの血中濃度が高値になって、しばしば小児では脳障害（核黄疸）へと至る。 この疾患は、I型とII型の2つに分類される。後者はときに「アリアス症候群 (Arias syndrome)」とも呼ばれる。この2つの型のクリグラー・ナジャール症候群は、ジルベール症候群、デュビン・ジョンソン症候群、ローター症候群と並んで、ビリルビン代謝における遺伝的異常症の代表的な5疾患として知られる。ジルベール症候群とは異なり、クリグラー・ナジャール症候群の症例は数百例しか知られていない。 ==I型== クリグラー・ナジャール症候群のI型は極めて珍しい疾患であり（出生数1,000,000人につき0.6から1.0人と見積もられている）、近親婚はこの危険性を引き上げる（他の希少疾患もありうる）。遺伝様式は常染色体劣性遺伝である。 激しい黄疸症状が誕生当日から生じ、その後も継続する。I型は、血漿ビリルビンが一般に345µmol/Lを超える（総ビリルビンの基準値は2-14µmol/Lである）ことが特徴である。 肝組織内にUGT1A1（1型ウリジンホスフェートグルクロン酸転移酵素、ポリペプチドA1）の活性が全く探知できないため、フェノバルビタール（酵素の一種、CYP450を誘導する）を用いた治療に対する反応がない。大部分の患者（IA型）では、共通エクソン（2から5）のうちの1つに変異が生じていて、ほかのいくつかの基質（幾種類かの薬品と生物異体）を抱合する機能も失われている。より少ない割合の患者（IB型）では、変異はビリルビンに特化したA1エクソンに限られている。この例では抱合の喪失はほぼビリルビンそのものに限られる。 光線療法が利用できるようになる前は、これらの患児は核黄疸（ビリルビン脳症）で死亡したり、青年期まで生き延びても明らかな神経学的障害を負っていた。今日では、治療に以下の手段が用いられている。 *出生直後の体液交換療法 *1日12時間の光線療法 *ヘム酸素添加酵素阻害剤を投与し、高ビリルビン血症の一時的な悪化を緩和する（ただし時がたつにつれこの効果は減弱する） *カルシウムリン酸とカルボン酸を経口投与し、腸内でビリルビンと複合体を形成させる。 *脳障害が生じたり、成長して光線療法が効果を及ぼさなくなったりする前に、肝移植を行う。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「クリグラー・ナジャール症候群」の詳細全文を読む スポンサード リンク
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