|
===================================== 〔語彙分解〕的な部分一致の検索結果は以下の通りです。 ・ 症 ： [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness ・ 症候 ： [しょうこう] 【名詞】 1. symptoms ・ 症候群 ： [しょうこうぐん] 【名詞】 1. syndrome ・ 候 ： [そうろう] (n) classical verbal ending equivalent to colloquial -masu
コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと〔南山堂医学大辞典 ISBN 978-4525010294〕。 == 概要 == 転写共役修復の欠損によりおこる〔。2歳から4歳までの段階にて、成長の遅延や発育障害が起こり、知能の発達はその時点で止まり、網膜色素変性や聴力障害など老人性変化が生じる〔。皮膚は光過敏性の皮膚炎を生じ、末梢神経障害の他、目には視神経萎縮、白内障、角膜混濁などがみられる〔。患者の平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされているが、30歳以上の生存例も報告されている。 コケイン症候群患者の細胞は、紫外線に対して高い感受性を示し、紫外線照射により障害を受け、その後の回復も遅いことから、色素性乾皮症と間違われやすい。実際、両方の特徴を併せ持つXP-CS型の患者もいるが、皮膚癌の発癌傾向はないとされている。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「コケイン症候群」の詳細全文を読む スポンサード リンク
|