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(n) Down's syndrome =========================== ・ ダウン症 ： [だうんしょう] (n) Down's syndrome ・ 症 ： [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）、ダウン症、蒙古症（もうこしょう）は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の疾患群。新生児に最も多い遺伝子疾患である〔。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。 == 臨床像 == 知的障害、先天性心疾患（50%〔）、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸（50-75%〔）、耳の感染症（50-75%〔）、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60%ほど〔）、難聴（75%ほど〔）がある。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。また、母親（または父親）がダウン症候群患者の場合、胎児のダウン症候群発症率は50%であるため、高確率で遺伝する。一般的に、肉体的成長の遅延、特徴的な顔つき、軽中度の知的障害に特徴づけられる。ダウン症の青年の平均知能指数は50であり、これは8-9歳の精神年齢と等しいが、これにはばらつきがある。40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる〔ステッドマン医学大辞典第6版〕。しかし同時に。 ; 外表奇形 : : 顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とする顔貌（特異的顔貌）を呈する〔。他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生する。 ; 合併奇形等 : ダウン症候群では高率に鎖肛、先天性心疾患、先天性食道閉鎖症、白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症などを伴う。 ; 青年期の心理的問題 : 思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になる、といった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えられている。しかしこの病態に対しての医学的な検討が充分為されていないため、その治療については確立した方法がまだない。 : 思春期以降、性欲が理性でコントロールできないため対応に難渋することがある〔。カナダダウン症協会はダウン症者に性について理解させるための本を出版している。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「ダウン症候群」の詳細全文を読む 英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Down syndrome 」があります。
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