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チャネロパチー : ミニ英和和英辞書
チャネロパチー[ちょうおん]
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〔語彙分解〕的な部分一致の検索結果は以下の通りです。

: [ちょうおん]
 (n) long vowel mark (usually only used in katakana)

チャネロパチー : ウィキペディア日本語版
チャネロパチー[ちょうおん]
チャネロパチー英語:Channelopathy)は、イオンチャネルサブユニットやイオンチャネルに関係する他のタンパク質の機能が妨害されて発症する疾患の総称である。これらの疾患には先天性の場合と後天性の場合の両方があり、先天性のものは変異によることが多く、後天性のものはイオンチャネルへの自己免疫攻撃であることが多い。
イオンチャネルの変異により生じることが知られている疾患には多くの種類がある。イオンチャネルを構築するための遺伝子は、哺乳類の間で広く共通性があることが多く、例として高カリウム性周期性四肢麻痺の原因遺伝子は、競技馬インプレッシヴの子孫で最初に同定された。
代表的なものとして、ヒト骨格筋のチャネロパチーには、それぞれ血漿カリウム濃度が低い、高い、正常の3種類の周期性四肢麻痺の他、先天性ミオトニア先天性パラミオトニアなどがある。
==種類==
全体的な傾向としては神経細胞や骨格筋、心筋細胞などの興奮性細胞におけるチャンネル病は発作性、周期性の症状をしめすという特徴がある。中枢神経のチャンネル病としてはてんかん片頭痛異常運動症などが知られている。異常運動症には発作性ジスキネジアや周期性失調症がある。末梢神経のチャンネル病では肢端紅痛症がある。神経筋接合部では筋無力症候群がある、筋肉ではミオトニア周期性四肢麻痺がある。心臓疾患ではQT延長症候群ブルガダ症候群がある。周期性・発作性の神経疾患のすべてがチャンネル病ということもない。実際に家族性熱性痙攣の一部はチャンネル病ではない。また脊髄小脳変性症6型はチャネルが原因であるが周期性・発作性の症状は発症初期にしか認められない。
一方で興奮性細胞が関与しない疾患では発作性、周期性の症状は示さない。例えば、嚢胞性線維症は塩素イオンチャネル異常のチャンネル病であるが発作性、周期性の症状は示さない。また巣状糸球体硬化症の一部は活性化カルシウムチャネルTRPC6の異常であるが発作性、周期性の症状は示さない。


抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「チャネロパチー」の詳細全文を読む




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