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tyrosinemia =========================== ・ 血 : [けつ, ち] 【名詞】 1. blood 2. consanguinity ・ 症 : [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness
チロシン血症(Tyrosinemia)は、通常は先天的な代謝異常であり、チロシンを効率的に分解できない病気である。症状には、肝臓や腎臓の異常や精神遅滞があり、治療しないと致死性になりうる。大部分の先天的なチロシン血症は、チロシンの濃度が高くなる高チロシン血症(hypertyrosinemia)である〔 Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.〕。 ==タイプ== チロシン血症には3つのタイプがあり、各々は異なった酵素の欠損により生じ、症状が異なる。 *I型チロシン血症 *II型チロシン血症 *III型チロシン血症 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「チロシン血症」の詳細全文を読む
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