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phenylketonuria =========================== ・ ー ： [ちょうおん] (n) long vowel mark (usually only used in katakana) ・ 尿 ： [にょう] 【名詞】 1. urine ・ 症 ： [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness
フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。 == 概要 == フェニルアラニンヒドロキシラーゼの反応（フェニルアラニンからチロシンが生じる反応）における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を開始しないと知的障害を引き起こす。湿疹も出やすい。 日本では新生児約8万人に1人の割合で起こり、先天性のアミノ酸代謝異常症の中では最も多い。日本では現在、全ての新生児に対し当疾患のスクリーニング（新生児マススクリーニング）を行い、早期治療に役立てている。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「フェニルケトン尿症」の詳細全文を読む 英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Phenylketonuria 」があります。 スポンサード リンク
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