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フォン・ヒッペル・リンドウ病（英：Von Hippel–Lindau disease）（VHL病）とは、中枢神経や網膜での血管芽腫や腎臓での明細胞癌、褐色細胞腫などの腫瘍が多発する常染色体優性の遺伝性疾患である。およそ、36000人に1人の割合で見られる。第3染色体にあるVHL遺伝子の変異が原因となっている。90%が家族性で、10%が孤発例である。 == 概要 == フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）は網膜に生じる家族性の血管芽腫を発見したフォン・ヒッペルと、網膜と小脳の血管芽腫の関係性について発見したリンドウの名前を取って名付けられた遺伝性疾患である。フォン・ヒッペル・リンドウ病は中枢神経系や網膜の血管芽腫のほか、腎細胞癌（主として明細胞癌）、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞、多発性腎嚢胞、膵嚢胞、膵内分泌腫瘍、内耳内リンパ嚢胞腺腫等を生じうる。 この疾患の責任遺伝子は第3染色体の3p35-26領域にあるVHL遺伝子である。VHL遺伝子はがん抑制遺伝子であり、最も研究されているのはHIF-αに対するE3ユビキチンリガーゼ活性である。低酸素下ではHIF-αはHIF-βと二量体を形成し、VEGFやTGF-β、EPOなどの転写を促進するが、酸素存在下ではHIF-αはVHLタンパク（p-VHL）によってユビキチンによる標識を受けてプロテアソームにより分解される。ヘテロ接合性の消失やメチル化などによってVHLの機能が失われることによってVEGF等が過剰となり腫瘍を生じると考えられている。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「フォン・ヒッペル・リンドウ病」の詳細全文を読む スポンサード リンク
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