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メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患は新生児であるときに進行性の脳障害と診断され、次に高アンモニア血症と診断されることが多い。適切な診断がされなかったり治療をしない場合、この病気は死をもたらすことがある。 ==原因== ===遺伝=== 遺伝性のメチルマロン酸血症は、酵素であるメチルマロニルCoAムターゼ（MUT）によりメチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される経路に欠陥が生じることによって引き起こされる病気である。 メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される際にビタミンB12も必要とされる。ビタミンB12の代謝や吸収の障害をもたらす遺伝子変異がメチルマロン酸血症を発症させる。 この疾患は、常染色体劣性遺伝の性質を有しており、両親から1つずつ受け継いだ常染色体上の2つの遺伝子の双方に欠陥があることを意味する。この疾患を持った子供の両親は欠陥遺伝子を含む染色体1本持っているがヘテロ接合であるため通常はこの疾患を発症しない。 200px ---> 200px メチルマロン酸 コハク酸 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「メチルマロン酸血症」の詳細全文を読む 英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Methylmalonic acidemia 」があります。 スポンサード リンク
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