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autosomal recessive inheritance =========================== ・ 常 : [とわ, じょう] 1. (adj-na,n) eternity 2. perpetuity 3. immortality ・ 染色 : [せんしょく] 1. (n,vs) staining 2. stain 3. dyeing ・ 染色体 : [せんしょくたい] 【名詞】 1. chromosome ・ 色 : [しきさい, いろ] 【名詞】 1. (1) colour 2. color 3. (2) sensuality 4. lust ・ 劣性 : [れっせい] 【名詞】 1. recessive 2. inferior ・ 伝 : [でん, てん, つたえ] 【名詞】 1. legend 2. tradition 3. life 4. biography 5. comment 6. communication
遺伝形式(いでんけいしき)とは、ある形質(遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質)が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性(家族性)の疾患を分類するために用いられる。 ==背景== 遺伝形質の情報は遺伝子にコードされており、遺伝子発現によって身体的特徴(表現型)として現れる。 遺伝子は染色体上のDNAの塩基配列によって規定されており、哺乳類などの有性生殖を行う生物では、各染色体は父親由来と母親由来の2本が1対になっている。常染色体(父親由来と母親由来で形態が同じである染色体)では、同じ遺伝子が1個体に2つずつあることになる。一方、性染色体(女性はXX、男性はXYと男女で種類の異なる2本が1対となっている染色体)では、両染色体上に存在する遺伝子は異なっており、X染色体上の遺伝子は1個体に1つしかない。 ある形質が常染色体上の遺伝子にコードされているとき、その形質が実際の身体的特徴として発現するためには、1対の遺伝子の一方に形質がコードされていれば発現する場合と(優性)、双方にコードされていなければ発現しない場合(劣性)がある(メンデルの法則参照)。また、性染色体は対になっていないため、性染色体上の遺伝子の発現にはまた特有のパターンがある。さらに、メンデルの法則には従わない遺伝パターンを持つ形質もある。 遺伝形式とは、形質の遺伝パターンを、実際に発現する身体的特徴に着目して分類したものとも言える。ある形質を規定する遺伝子(責任遺伝子)が特定されている場合、その遺伝子の染色体上の存在(遺伝子型)と実際の身体的特徴(表現型)とを比較することで、遺伝形式が正確にわかる。しかしながら、遺伝子が特定されていない場合でも、表現型の遺伝パターンを観察して遺伝形式に分類できることが多く、遺伝形式が責任遺伝子を特定する足がかりとなることもある。 遺伝形式を特定することは、以下のような点で有用である。 *同胞(兄弟姉妹)や子孫に、同疾患が発症する可能性を議論することができる。 *遺伝形式を特定することで遺伝子異常の検索が可能となり、責任遺伝子およびその変異を追究する足がかりとなる。 *遺伝のパターンを明確にすることで、専門外である患者および家族の理解の助けになる。 以下の解説は、専らヒトの遺伝性疾患を例に取り上げる。ヒトの染色体は、常染色体22対44本、性染色体1対2本からなる。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「遺伝形式」の詳細全文を読む
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