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染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。 染色体の分離や交叉の機能不全は、疾患を引き起こしうる。これらは大きく二つに分類される。 # 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー（重複）、部分モノソミー（欠失）、転座など。 # 異数体（数的異常）と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしている（ダイソミー）が、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。 染色体には、短腕（p）と長腕（q）があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピーマイナス）と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。 ここでは染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。 == 常染色体トリソミー == ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質産生などが通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼす。 常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しない。この理由は、他の常染色体には、より重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは致死的となり早期に流産するためである。染色体のサイズが大きい方から染色体番号は振られているので、染色体番号が若い程重症になる。 ; 21トリソミー（いわゆるダウン症候群）(ICD-10 Q90.9) :ダウン症候群の項目を参照。 ; 18トリソミー : 女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。18番染色体が過剰であるために引き起こされる先天性障害。 : 口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、耳介低位付着などの奇形があり、また先天性心疾患になる可能性もある。先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症など。発見者の名前を取りエドワーズ症候群と呼ばれることもある。 ; 13トリソミー : 女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。13番染色体が過剰であるために引き起こされる先天性障害。発見者の名前を取りパトー（パトウ、プット、ペイトー）症候群とも呼ばれる。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「染色体異常」の詳細全文を読む 英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Chromosome abnormality 」があります。 スポンサード リンク
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