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メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。 == 概要 == 必須アミノ酸類のうち、分枝鎖アミノ酸と呼ばれるロイシン（Leu）、イソロイシン（Ile）、バリン（Val）の代謝経路に存在するα-ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる、常染色体劣性遺伝疾患である。α-ケト酸が体内に貯留するため、尿や汗からは特有のメープルシロップのような甘いにおいがする。 患者割合は約40から50万人に1人といわれ〔60万人に1人とする報告もある。〕、日本国外に比べて日本国内の患者数は少ない。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「メープルシロップ尿症」の詳細全文を読む 英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Maple syrup urine disease 」があります。 スポンサード リンク
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