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鎌状赤血球症（かまじょうせっけっきゅうしょう）は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。遺伝子型がホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。 ==原因== 遺伝子突然変異により、11番染色体にあるヘモグロビンβ鎖の6番目のアミノ酸に置換が生じることが原因である。そこには本来はグルタミン酸が入るのだが、バリンがその代わりに入って合成が行われる。 ホモ接合体の場合は、90％のヘモグロビンがヘモグロビンSとなり重症の貧血症を起こす。 一方、ヘテロ接合の場合、40％程度なので、日常生活においては発症はしない。 酸素分圧が低下すると異常なβ鎖が凝縮する。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「鎌状赤血球症」の詳細全文を読む 英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Sickle-cell disease 」があります。 スポンサード リンク
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