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鎌状赤血球貧血症 : ミニ英和和英辞書
鎌状赤血球貧血症[しょう]
sickle-cell anemia
===========================
: [かま]
 【名詞】 1. (1) sickle 2. (2) part of a fish around the gills 
: [じょう]
  1. (n,n-suf) shape 
: [あか, あけ]
 (n) 1. red 2. crimson 3. scarlet 4. communist
赤血球 : [せっけっきゅう]
 RBC : Red Blood Cell, Red Blood Corpuscle, erythrocyte
: [けつ, ち]
 【名詞】 1. blood 2. consanguinity 
: [たま, きゅう]
 【名詞】 1. globe 2. sphere 3. ball
: [びん]
  1. (n,vs) poverty 2. becoming poor 3. living in poverty
貧血症 : [ひんけつしょう]
 anemia
: [しょう]
  1. (adj-na,n-suf) illness 
鎌状赤血球貧血症 ( リダイレクト:鎌状赤血球症 ) : ウィキペディア日本語版
鎌状赤血球症[かまじょうせっけっきゅうしょう]

鎌状赤血球症(かまじょうせっけっきゅうしょう)は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。主にアフリカ地中海沿岸、中近東インド北部で見られる。
常染色体不完全優性遺伝をする。遺伝子型ホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。
==原因==
遺伝子突然変異により、11番染色体にあるヘモグロビンβ鎖の6番目のアミノ酸に置換が生じることが原因である。そこには本来はグルタミン酸が入るのだが、バリンがその代わりに入って合成が行われる。

ホモ接合体の場合は、90%のヘモグロビンがヘモグロビンSとなり重症の貧血症を起こす。
一方、ヘテロ接合の場合、40%程度なので、日常生活においては発症はしない。
酸素分圧が低下すると異常なβ鎖が凝縮する。

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「鎌状赤血球症」の詳細全文を読む

英語版ウィキペディアに対照対訳語「 Sickle-cell disease 」があります。




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