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osteogenesis imperfecta =========================== ・ 骨 ： [ほね] 1. (adj-na,n) bone ・ 形 ： [けい, かたち, ぎょう] 1. (suf) shape 2. form 3. type ・ 形成 ： [けいせい] 1. (n,vs) formation ・ 不 ： [ふ] 1. (n-pref) un- 2. non- 3. negative prefix ・ 不全 ： [ふぜん] 1. (adj-na,n) partial 2. incomplete 3. imperfect ・ 全 ： [ぜん] 1. (n,pref) all 2. whole 3. entire 4. complete 5. overall 6. pan ・ 症 ： [しょう] 1. (adj-na,n-suf) illness
骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta）は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。 == 原因 == 骨形成不全症の原因は、一般的には結合組織の主要成分であるI型コラーゲンが生まれつき少なかったり（量的異常）、しっかりしていなかったり（質的異常）する様々な異常による。I型コラーゲン遺伝子の異常が原因であるが、この遺伝子に異常を認めない症例もある。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「骨形成不全症」の詳細全文を読む
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